19歲的花樣年華，陽光、活潑、溫暖，愛運動愛籃球……卻突然有一天發(fā)現(xiàn)雙腿走路時有些“使不上勁兒”……在山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)疑難罕見病中心，來自外地的年輕小伙兒小付(化名)跟醫(yī)生詳細(xì)描述著自己的病情。 2021年6月，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)牽頭成立了青島市疑難罕見病診療中心，每天有全國各地的患者慕名前來，小付就是其中之一。

　　因為雙腿行走困難的問題，小付和父母已經(jīng)在當(dāng)?shù)乜戳硕嗉裔t(yī)院，但始終無法明確診斷，后來看到山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)疑難罕見病診療中心的相關(guān)報道，慕名找到泰山學(xué)者、疑難罕見病中心主任焉傳祝教授。

　　小付被雙腿行走困難的問題困擾1年多了，一開始只是走路時感到雙腿乏力，只要休息一下就能緩解；但隨著時間推移，雙腿的乏力感不但沒有好轉(zhuǎn)，反而越來越嚴(yán)重。就在他輾轉(zhuǎn)求醫(yī)的過程中，從最初的雙腿乏力發(fā)展到后來抬腿也有些困難，病因無法明確，一家人為此憂心忡忡。

　　焉傳祝教授詳細(xì)問診并進行了體格檢查后，告知患者及家屬，如果明確病因需入院做進一步檢查。小付住進了神經(jīng)內(nèi)科病房，在神經(jīng)內(nèi)科副主任趙翠萍、李玲的帶領(lǐng)下，醫(yī)療團隊成員為小付進行了更加全面的查體和詳細(xì)檢查。通過神經(jīng)系統(tǒng)查體，小付活躍的下肢腱反射和僵硬的行走姿勢提示，他的癥狀臨床上符合痙攣性截癱。

　　然而，痙攣性截癱只是一個臨床綜合征，需要進一步查找真正的病因。醫(yī)療團隊成員仔細(xì)研究了小付的各項檢查結(jié)果，結(jié)合小付的年齡和病情發(fā)展的特點，終于發(fā)現(xiàn)了一些蛛絲馬跡，結(jié)果提示他可能存在遺傳代謝方面的問題。基于這個認(rèn)識，醫(yī)生建議進一步做基因檢查，征得患者及家屬同意后，馬上為小付安排了相關(guān)檢查，結(jié)果提示，他所患的疾病是罕見的“腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，腎上腺脊髓神經(jīng)病型”。

　　腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種罕見的遺傳代謝病，是一種過氧化物酶體病，多見于男性。這種疾病的患者由于先天缺乏某種酶，體內(nèi)的細(xì)胞不能將極長鏈脂肪酸通過正常途徑分解代謝，導(dǎo)致它們在細(xì)胞內(nèi)堆積起來，累積越來越多，最終影響了細(xì)胞的功能、甚至導(dǎo)致細(xì)胞死亡。在這種疾病中，腎上腺和腦白質(zhì)、睪丸、周圍神經(jīng)、脊髓等是最容易受影響的器官，因而被稱為“腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良”。

　　腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的患者也有不同的癥狀表現(xiàn)和病情輕重。其中，兒童起病的“兒童腦型”病情嚴(yán)重、發(fā)展迅速，患兒可能在數(shù)年內(nèi)完全癱瘓甚至死亡；單純腎上腺皮質(zhì)功能減退型，發(fā)病年齡可以從兒童到成年。而小付的“腎上腺脊髓神經(jīng)病型”一般為成人起病，病情發(fā)展緩慢，但也有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀嚴(yán)重、導(dǎo)致精神障礙甚至死亡的病例。

　　對于小付來說，他的“腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，腎上腺脊髓神經(jīng)病型”目前沒有伴發(fā)腦部的損害，僅有脊髓受影響、腎上腺功能輕度減退，生活上注意低脂飲食，應(yīng)用藥物來緩解痙攣的癥狀，適當(dāng)功能鍛煉，但需要定期復(fù)查顱腦MRI和腎上腺功能，若有病情進展加速，需要進一步更針對性治療，比如骨髓移植。明確了診斷和治療方案后，他和父母惴惴不安1年多的心也終于平復(fù)了下來。

　　每年2月的最后一天是國際罕見病日。隨著社會的發(fā)展和科技的進步，國家和社會對罕見病患者的重視、關(guān)注和關(guān)愛也越來越多。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)作為青島市疑難罕見病診治中心牽頭單位，自2013年12月開診以來，就一直致力于疑難罕見病的診治，已確診、治療疑難罕見病例多達60種1300余例，其中不乏國內(nèi)首次報道的數(shù)種病例，為青島市乃至膠東半島地區(qū)的很多疑難罕見病患者解決了困擾多年的病痛。

　　青島市疑難罕見病診治中心于2021年6月正式成立，在青島市衛(wèi)健委領(lǐng)導(dǎo)下，由山東大學(xué)齊魯醫(yī)院(青島)牽頭，聯(lián)合青島多家醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、耳鼻咽喉頭頸外科、心內(nèi)科、血液科、腫瘤科、內(nèi)分泌科、兒科、風(fēng)濕免疫科等多個專業(yè)和學(xué)科共同成立，下設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協(xié)作組、心血管系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、血液腫瘤疑難罕見病協(xié)作組、內(nèi)分泌疑難罕見病協(xié)作組、兒科疑難罕見病協(xié)作組和風(fēng)濕免疫疑難罕見病協(xié)作組等7個協(xié)作組，40余位醫(yī)學(xué)專家參與。該中心由泰山學(xué)者、神經(jīng)內(nèi)科專家焉傳祝教授擔(dān)任主任，參照中國罕見病聯(lián)盟倡導(dǎo)的臨床多學(xué)科診療模式，為疑難罕見病患者提供科學(xué)、規(guī)范、系統(tǒng)的診治。